L’evoluzione delle tecniche molecolari applicate alla medicina prenatale pone il ginecologo davanti a percorsi sia di screening genetici che di diagnosi prenatale sempre più articolati e completi. La conoscenza aggiornata delle potenzialità del NIPT e delle nuove tecniche diagnostiche è fondamentale per la gestione clinica della assistenza prenatale, che ormai vede un approccio strategico multiplo costituito dall’ecografia e dalla genetica molecolare.
Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.
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L’evoluzione delle tecniche molecolari applicate alla medicina prenatale pone il ginecologo davanti a percorsi sia di screening genetici che di diagnosi prenatale sempre più articolati e completi. La conoscenza aggiornata delle potenzialità del NIPT e delle nuove tecniche diagnostiche è fondamentale per la gestione clinica della assistenza prenatale, che ormai vede un approccio strategico multiplo costituito dall’ecografia e dalla genetica molecolare.
Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.
NOVITÀ: Compatibile con sistemi operativi Windows e OS X (Apple Macintosh)
Memoria minima richiesta: 3 GB
Flash Drive, memoria su chiave USB Dimensione: 8 GB Contenuto: Video HD 1280*720 pixel.
Corso in formato H264 criptato e visibile solo con la chiavetta inserita nel pc.
Requisiti di sistema operativo:
WINDOWS Vista, Seven, Windows 8, Windows 10, Windows 11
MAC OS X da 10.10.5
Protezione: La chiavetta è criptata e non duplicabile, quindi il suo contenuto può funzionare solo ed esclusivamente con chiavetta inserita e il player all'interno della stessa.
01. Introduzione
02. Anomalie cromosomiche: classificazione ed epidemiologia - M.C. Pittalis
03. Non esiste un unico NIPT. I limiti e le indicazioni dei diversi metodi - A. Farina
04. NIPT e CNV. Cosa conviene? - G. Lanzoni
05. Affrontare la sindrome di Di George col NIPT - A. Farina
06. Discussione
07. Il Test Combinato nell'era del NIPT - A. Seidenari
08. Ecografia del primo trimestre con e senza NIPT - E. Montaguti
09. Test Combinato vs NIPT nello screening prenatale delle anomalie cromosomiche: l'esperienza del progetto pilota SAPERER dal punto di vista del genetista - G. Lanzoni
10. Diagnosi invasiva: i rischi reali - G. Pilu
11. Discussione
12. NIPT Genome Wide, NIPT e ricerca malattie monogeniche: stato dell'arte - G. Lanzoni
13. CGH-array, applicazioni, possibilità e limiti - M.C. Pittalis
14. Lo studio dell'esoma (Trio WES) in epoca pre e post natale - P. Magini
15. Discussione e chiusura del corso
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