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Screening e diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche fetali: NIPT, test combinato, ecografia del primo trimestre

Screening e diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche fetali: NIPT, test combinato, ecografia del primo trimestre

U2VD54
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L’evoluzione delle tecniche molecolari applicate alla medicina prenatale pone il ginecologo davanti a percorsi sia di screening genetici che di diagnosi prenatale sempre più articolati e completi. La conoscenza aggiornata delle potenzialità del NIPT e delle nuove tecniche diagnostiche è fondamentale per la gestione clinica della assistenza prenatale, che ormai vede un approccio strategico multiplo costituito dall’ecografia e dalla genetica molecolare.

Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.

Sistema Operativo

L’evoluzione delle tecniche molecolari applicate alla medicina prenatale pone il ginecologo davanti a percorsi sia di screening genetici che di diagnosi prenatale sempre più articolati e completi. La conoscenza aggiornata delle potenzialità del NIPT e delle nuove tecniche diagnostiche è fondamentale per la gestione clinica della assistenza prenatale, che ormai vede un approccio strategico multiplo costituito dall’ecografia e dalla genetica molecolare.

Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.

Durata minuti
474
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Specialità
Ostetricia e Ginecologia
982 Articoli

L'Unità Operativa Medicina Prenatale Bologna è impegnata nella tutela della salute della donna gravida e del suo feto: parte della sua attività è dedicata alla gestione e alla risoluzione dei problemi relativi ai quadri di patologia materno-fetale, sia sotto l’aspetto della diagnosi prenatale sia per quanto concerne il management clinico-terapeutico delle patologie osservate.
In questo campo della disciplina ostetrico-ginecologica l’Unità Operativa rappresenta un struttura di riferimento su base Regionale e per alcuni versi Nazionale. In adesione al contesto universitario nel quale la struttura è inserita, vi si svolgono tre tipi di attività: assistenziale, didattica e di ricerca.
Proprio la didattica di altissimo livello ne ha fatto un centro di eccellenza in Italia.

NOVITÀ: Compatibile con sistemi operativi Windows e OS X (Apple Macintosh) 

Memoria minima richiesta: 3 GB
Flash Drive, memoria su chiave USB Dimensione: 8 GB Contenuto: Video HD 1280*720 pixel.
Corso in formato H264 criptato e visibile solo con la chiavetta inserita nel pc. 

Requisiti di sistema operativo
:
WINDOWS Vista, Seven, Windows 8, Windows 10, Windows 11
MAC OS X da 10.10.5

Protezione: La chiavetta è criptata e non duplicabile, quindi il suo contenuto può funzionare solo ed esclusivamente con chiavetta inserita e il player all'interno della stessa.

01. Introduzione

02. Anomalie cromosomiche: classificazione ed epidemiologia - M.C. Pittalis

03. Non esiste un unico NIPT. I limiti e le indicazioni dei diversi metodi - A. Farina

04. NIPT e CNV. Cosa conviene? - G. Lanzoni

05.  Affrontare la sindrome di Di George col NIPT - A. Farina

06. Discussione

07. Il Test Combinato nell'era del NIPT - A. Seidenari

08. Ecografia del primo trimestre con e senza NIPT - E. Montaguti

09. Test Combinato vs NIPT nello screening prenatale delle anomalie cromosomiche: l'esperienza del progetto pilota SAPERER dal punto di vista del genetista - G. Lanzoni

10. Diagnosi invasiva: i rischi reali - G. Pilu

11. Discussione

12. NIPT Genome Wide, NIPT e ricerca malattie monogeniche: stato dell'arte - G. Lanzoni

13. CGH-array, applicazioni, possibilità e limiti - M.C. Pittalis

14. Lo studio dell'esoma (Trio WES) in epoca pre e post natale - P. Magini

15. Discussione e chiusura del corso

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